Piše: P. T.
Spinalna mišična atrofija – ali krajše SMA – je genetska, progresivna in pogosto terminalna bolezen. Čeprav v osnovi največkrat prizadane manjše otroke, jo lahko imajo tudi odrasli, a je ta oblika zelo redka. Na okrogli mizi z naslovom »Spinalno mišično atrofijo imajo tudi odrasli,« je sodelovala tudi Tea Černigoj Pušnjak, ki so ji SMA diagnosticirali pri drugem letu. Kot pravi, se zdi mnogim življenje s SMA težko – a to je edino življenje, ki ga ona pozna.
V otroštvu je prve znake genske bolezni SMA Tea Černigoj Pušnjak kazala z zaostankom pri razvoju. Kot sama pravi, so njeni starši in sorodniki govorili, da je bolj len otrok: »Nisem se postavljala na noge, četudi sem se, sem se mogoče za pet, deset sekund. Ampak potem se je v bistvu zadeva samo slabšala. Tako da so me potem peljali na pediatrično kliniko in tam so mi diagnosticirali SMA, tipa 2.« Černigoj Pušnjakova je sicer svojo bolezen sprejela v celoti in se tudi odločila, da bo živela čim bolj polno in aktivno. Od malega si je želela postati zdravnica, a ji žal – zaradi bolezni – to ni bilo omogočeno. Po končanem študiju na Fakulteti za družbene vede se je takoj zaposlila na Društvu distrofikov Slovenije, kjer pomaga ostalim, ki so v takšni ali podobni situaciji kot ona.
Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, je ob tem poudarila, da imajo distrofiki prav z zaposlitvijo največ težav – mnogim se namreč stanje postopoma slabša, zaradi česar je njihova delovna sposobnost vedno slabša. Bolniki namreč simptome bolezni v odrasli dobi opazijo predvsem pri funkcioniranju v vsakdanjem življenju, ob tem pa imajo težavo kako svoje stanje razložiti nadrejenemu, da ne bi ob tem izpadli neprizadevni oz. nesposobni. »In takrat se obrnejo na nas, kako ravnati v razmerju do delodajalca, kako mu to pojasniti, kako uveljavljati določene pravice, ki mu pripadajo iz naslova pravic delovnih razmerij ali pokojninskega in invalidskega zavarovanja,« pove Tomanova. Sicer se je z razvojem genetike, predvsem v zadnjem desetletju, diagnoza in obravnava SMA zelo izboljšala. SMA je tudi ena prvih bolezni, pri kateri so ugotovili njeno genetsko ozadje. Tako zdaj vemo, kako pride do bolezni in kaj ta bolezen povzroča. »In že kar desetletja se lahko z genetsko preiskavo takšno bolezen odkrije in potrdi. To je postopek, ki za človeka s težavami pomeni, da odda vzorec krvi, mi ga pošljemo v genetski laboratorij in rezultat je na voljo v nekaj tednih. Pri ljudeh, pri katerih posumimo, da gre za SMA v odraslem obdobju, je tako genetska analiza najpomembnejši del diagnostike,« je poudaril doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., iz Nevrološke klinike na ljubljanskem Univerzitetnem kliničnem centru.
