4.9 C
Ljubljana
ponedeljek, 19 aprila, 2021

Adam in Sofija – bratec in sestrica s smrtonosno neozdravljivo boleznijo

Društvu Viljem Julijan vas srčno prosimo za podporo Sofiji in Adamu, tako da delite njuno zgodbo in našo akcijo podpore zanju in za družino – Božična pisma podpore za Adama in Sofijo, za katera smo odprli tudi TRR SI56 0510 0801 6768 867 in SMS-donacije AS5 na 1919.

 

 

Dve in pol letna Sofija umira za zelo težko hitro napredujočo smrtonosno redko boleznijo, metakromatsko levkodistrofijo, njen mlajši 9-mesečni bratec Adam ima isto bolezen in si z njo deli usodo. Za Sofijo upanja več ni, njeno življenje počasi ugaša, pred sabo naj bi lahko imela po napovedih zdravnikov le še nekaj mesecev življenja, saj zdravila zanjo ni. Za Adama so starši s pomočjo zdravnikov iz Pediatrične klinike v Ljubljani našli poskusno zdravljenje z gensko terapijo v Italiji, kamor so z njim odšli pred dvema tednoma. Mlada družina Špilak iz okolice Lenarta (Ločki vrh), v kateri so trije otroci, se je tako znašla v skrajno tragični situaciji in potrebuje našo podporo in pomoč.

Brez besed…neskončna tragedija ??? Bratec in sestrica imata isto smrtonosno redko bolezen. Pred še ne triletno Sofijo je morda zadnji Božič, njen mlajši bratec Adam bo svoj prvi Božič preživel v tujini – pod kemoterapijo in v strogi izolaciji, ločen od svojih dveh sestric?❤Slovenija, prosimo?, da stopimo skupaj in jima pošljimo 1.000+ Božičnih pisem podpore❤.

Sofija, ki bo februarja naslednje leto dopolnila 3 leta, zaradi terminalne bolezni že ne more več premikati nogic, težko govori, vsak gib pa ji povzroča bolečine. V naslednjih mesecih pa bo po napovedih zdravnikov izgubila vso zmožnost premikanja, govor, vid in sluh, njeno življenje pa bo mnogo mnogo prekratko. Za njo zdravila ali zdravljenja žal ni, bolezen ji bo neizogibno vzela življenje.

Njen mlajši bratec Adam ima isto genetsko bolezen, vendar pri njemu bolezen še ni tako napredovala, zato obstaja upanje z revolucionarnim novim genetskim zdravljenjem, ki so ga zdravniki s Pediatrične klinike v Ljubljani našli na priznani kliniki San Raffaele v Milanu. Zdravljenje – genska terapija s presaditvijo matičnih celic – razvija svetovno priznana raziskovalna skupina na San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (Milano).

Adam je že na kliniki, kjer mu bodo ta petek, 20.12. dali gensko zdravilo, ki je še v fazi razvoja in preizkušanja. Zdravljenje je zelo zahtevno, zato fantek pred pomladjo ne bo videl doma. Adam je že prestal prvi del zdravljenja, v prsni koš so mu vstavili kateter ter mu odvzeli kostni mozeg, ki ga bodo tretirali z genskim zdravilom, nato mu bodo njegove lastne celice vbrizgali nazaj v telo. Fantek sedaj dobiva tudi kemoterapijo, zato bo moral biti 50 dni v strogi karanteni in zatem še vsaj en mesec v bolnišnici. Zdravljenje bo predvidoma trajalo več let.

Na FB strani (https://www.facebook.com/SkladViljemJulijan/) smo delili njuno zgodbo https://www.facebook.com/SkladViljemJulijan/posts/768026373701113?__tn__=K-R, obenem pa smo v Društvu Viljem Julijan sprožili akcijo podpore za Sofijo in Adama ter njuno družino tako, da smo ljudi pozvali, da za Sofijo in Adama v teh predprazničnih dneh napišejo »Božično pismo podpore« in nam ga do Božiča pošljejo na naslov društva (Društvo Viljem Julijan, ulica skladateljev Ipavcev 11, 3230 Šentjur). V našem društvu smo odprli tudi poseben TRR: SI56 0510 0801 6768 867 in SMS-donacije AS5 na 1919, kamor lahko donirate za Sofijo in Adama ter njuno družino. Stroške samega zdravljenja v Milanu bo krila bolnišnica, vendar pa situacija prinaša družini dodatne stroške (npr. potni stroški), obenem pa lahko bolnišnica odstopi od brezplačnega zdravljenja. Za povrhu Sofija nujno potrebuje dodatne fizioterapije, ki so samoplačniške. V kolikor bomo za družino zbrali več, kot bo potrebovala bomo preostanek namenili našemu Skladu Viljem Julijan, ki z donacijami pomaga otrokom z redkimi boleznimi.

Zgodba Sofije in Adama, ki sta jo delila njena starša, Bojan in Klementina Špilak:

 

 

»Letošnji 18. februar. Poseben dan za našo družino. Tega dne je na tortici upihnila dve svečki najina mlajša hčerka Sofija. Za svoj rojstni dan je prejela najlepše darilo, brateca Adama. Poleg Sofije je Adama nestrpno pričakovala še štiriletna Julija. Zdelo se je, da se nam življenje na široko smehlja. Našo družino bogatijo trije angelčki. A oblaki zaskrbljenosti so kaj hitro skalili našo srečo.

 

Sofija je pri treh mesecih prvič zbolela za bronhitisom, kateri so se kasneje neprestano ponavljali. Vsaka bolezen jo je utrudila. Posledično je tudi njen motorični razvoj nekoliko zaostajal. Opažali smo razliko med Julijo, ki je otrok energije, živahnosti in neutrudnosti ter na drugi strani Sofijo, ki je bila ves čas nekoliko bolj umirjena, potrpežljiva in počasnejša. A otroci niso vsi enaki, ni nas skrbelo. Ko je dopolnila 18 mesecev smo mislili zdaj pa bo, Sofijini koraki so postali odločnejši in drža telesa stabilnejša.

 

Tako je bilo do enega popoldne v mesecu februarju letos, ko se zbudi iz popoldanskega počitka in ne zmore več stopiti na nogo. Pregled pri pediatru in ortopedu pove, da bo izzvenelo, le počivati mora. A Sofija je iz dneva v dan postajala šibkejša. V nekaj tednih je vso njeno telo postalo pretežko. Po nelahki poti smo prišli na nevrološki oddelek pediatrične klinike v Ljubljani. Vsa hvala njihovi zavzetosti, trudu in prijaznosti. V mesecih ponavljajočih se hospitalizacij so nam dali občutek varnosti. Postavili so diagnozo GBS. Bilo nam je dano upanje, da gre zgolj za trenutno stanje in bo okrevala. Naše življenje je bilo orientirano na aktivnosti, ki bi Sofijo okrepile. Ure in ure terapij. Ker pa se ji zdravstveno stanje v pol leta ni kaj veliko izboljšalo, so naredili dodatne preiskave.

 

Nikoli ne bova pozabila letošnjega deževnega poletnega dne, ko nama je nevrologinja povedala, da ima najina deklica redko neozdravljivo bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Gre za nevrodegenerativno bolezen. Pregledana sta morala biti še Julija in Adam. Sledilo je še eno grozotno spoznanje, da je bolezen prisotna tudi pri takrat 6 mesečnem Adamu.

 

Vse, kar sva si želela, je, da bi se zjutraj zbudila in bi vse to bile le grozne more, najini otroci pa bili zdravi in imeli prihodnost. A to se ni zgodilo.

 

Borimo se dan za dnem. S Sofijo, da ji omogočimo lepe trenutke in lajšamo velikokrat neznosne bolečine. Z Adamom pa nas je pot popeljala v Milano, kjer je vključen v študijo genske terapije, za katero upamo, da bo preprečila izbruh bolezni. Ta terapija je mogoča le pri otrocih, ki še nimajo simptomov. Ne gre za standardni medicinski postopek, gre za prostovoljni klinični poizkus, za katerega pa javno zdravstvo ne priznava nikakršnih pravic iz tega naslova.

Adam bo tako svoj prvi božič in novo leto preživel pod vplivom kemoterapije in stroge izolacije, ločen od svojih sestric.

Medtem pa bolezen pri Sofiji gre naprej svojo pot. V prihodnjih mesecih ji bo bolezen iz dneva v dan odvzela moč govora, vid, sluh, nekega jutra nas ne bo več spoznala. Ne bo več prepoznala najinega dotika. Nihče ne ve, koliko časa nam je ostalo. Vsak dan znova ji sporočamo, da je nekaj posebnega, da je korenjakinja in da jo imamo neizmerno radi. S svojo voljo, smehom in potrpežljivostjo je postala naša učiteljica.«

S prijaznimi pozdravi,

  1. dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan

cid:<a class=lazy href=[email protected]″ width=”119″ height=”101″ data-image-whitelisted=””/>

cid:<a class=lazy href=[email protected]″ width=”219″ height=”123″ data-image-whitelisted=””/>

Društvo Viljem Julijan je prejelo podporo od:

·         predstavnika Evropske komisije Martina Seychella

·          predsednika Evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS Yann Le Cama

·          ministra za zdravje Sama Fakina

·          varuha človekovih pravic Petra Svetine

·          predsednika Komisije RS za medicinsko etiko dr. Božidar Voljča

  

 

Društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan
Ulica skladateljev Ipavcev 11, 3230 Šentjur

T: 041/552-433

E: [email protected]

W: www.viljem-julijan.si

F: https://www.facebook.com/SkladViljemJulijan/

Društvo Viljem Julijan ima status humanitarne organizacije in je polnopravni član evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS

Zadnje novice

Sorodne vsebine