Piše: C. R.
Redka bolezen, spinalna mišična atrofija (SMA), je fantoma Maksu in Janu spremenila tok življenja. Gre za živčno-mišično bolezen, ki ne zaznamuje le osebe, ki prejme diagnozo. Pomeni drugačno življenje za celotne družine, svojce, bližnje.
»SMA je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do propada teh nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave,« pojasni izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana.
Hitro zdravljenje ključno za počasnejši napredek bolezni
»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu, da so rojeni s težko boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot ostali vrstniki,« še pojasni izr. prof. dr. Osredkar.
»Jan v začetku ni zmogel niti samostojnega sedenja, zmogel je pasti kravice. Tudi v sedečem položaju je omahoval, bil brez moči. Sedaj zmore veliko. Samostojno se poseda in sedi, kobaca, se dviga v visoki klek in se zmore premikati v položaju visokega kleka ob opori. To je zanj in prav tako za zdravstveno stroko res ogromen napredek,« pripoveduje Janova mama Tanja. »Z možem sva bila res srečna in vesela, da sva ga lahko vključila v vrtec skupaj z ostalimi otroki iz našega kraja. Bila sva pomirjena, da bo lahko šel po vseh štirih tja, kamor bo želel.« Mali Jan tako danes s prijateljčki obiskuje vrtec, kjer vsak dan znova pokaže svojo borbenost in si sam vtira svojo pot.
Živeti polno življenje
Svojo pot pa vztrajno vtira tudi Maks, danes najstnik, ki življenje zajema z veliko žlico. Njegova mama Mateja tako opisuje dan, ko je Maks prejel diagnozo SMA: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra. Maksu sem rekla, da čemu je namenjena taka pot, da ga imava z atijem najraje na svetu, da mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo.«
Maks pravi, da ima po začetku zdravljenja več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem. »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks. S pomočjo zdravil in napredka medicine je njegovo telo danes močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Vsak dan se tako posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki.
