Piše: Moja Dolenjska
Starša 28-mesečne deklice Lore sta s pomočjo Društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki organizirala zbiralno akcijo za Loro, ki ima diagnosticiran sindrom GAND. Gre za neozdravljivo bolezen, za katero je potrebna genska terapija. Starša Jernej Blatnik in Rebeka Marolt sta se v upanju na pomoč obrnila na širšo javnost.
Kot sta pojasnila, se je Lora rodila 1. septembra 2022 v Novem mestu kot zdrava deklica s 3610 g in 52 cm. Z Uršnih Sel pa poročajo, da je njihova sokrajanka.
Lorin razvoj je sprva potekal normalno, nato pa so pri sistematskem pregledu pri treh mesecih opazili, da ne sledi dobro rdeči žogici, zaradi česar so jo preventivno napotili v razvojno ambulanto.
Kasneje je Lora začela zaostajati v razvoju, kar je vodilo do dodatnih pregledov v nevrološki ambulanti na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Kljub številnim preiskavam, kot so laboratorijske analize, EKG in druge, so bili rezultati normalni, a vzrok za zaostanek in hipotonijo je ostal neznan, zato so opravili še magnetno resonanco in genetske preiskave.
Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom pa je Lora prejela diagnozo, ki je za vedno spremenila njeno življenje – sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela le približno 400 otrok po vsem svetu.
Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova.
Naša pomoč lahko pripomore k razvoju genske terapije za Loro in druge otroke, ki so se rodili s tem sindromom. V Sloveniji sta trenutno 2 otroka s sindromom GAND.
Vir in več: (6) Facebook
