Piše: P. T.
Hemofilija je redka in resna genska motnja, ki vpliva na zmožnost strjevanja krvi. To pomeni, da osebe s hemofilijo krvavijo dlje časa, kot je normalno. V Sloveniji je 643 oseb z motnjami strjevanja krvi, od tega je 231 oseb s hemofilijo in 412 oseb z drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvi, kot na primer Von Willebrandova bolezen in pomanjkanje ostalih faktorjev.
Bolezen se večinoma pojavlja pri moških, redko jo lahko odkrijemo tudi pri ženskah. Te so sicer navadno le nosilke okvarjenega gena. Najpogostejši je tip A, pri kateri človek nima dovolj faktorja strjevanja VIII. Hemofilija B, pri kateri oboleli nimajo dovolj faktorja strjevanja IX, je manj pogosta in predstavlja zgolj 15–20 % vseh primerov hemofilije. Za osebe s hemofilijo je pri nas dobro poskrbljeno, saj je Slovenija – po kvaliteti zdravljenja oseb s hemofilijo – uvrščena med najboljše države na svetu. To je bilo tudi glavno sporočilo okrogle mize Mejniki zdravljenja hemofilije skozi čas, ki sta jo skupaj s STA organizirali dve slovenski društvi za osebe z motnjami strjevanja krvi.
Prof. dr. Irena Preložnik Zupan, iz Kliničnega oddelka za hematologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana, razlaga, da lahko »skozi zadnjih 30 let opazujemo bliskovit razvoj novih oblik in pristopov zdravljenja na tem področju, kar je učinkovito izboljšalo ne samo preživetje, temveč tudi kvaliteto življenja hemofilikov. Še pred kratkim smo govorili o invalidnosti hemofilikov, danes pa mlajše generacije bolnikov ne ločimo več od povsem zdravih vrstnikov. Dosegli smo individualiziran pristop k zdravljenju, kar je nekaj, kar si želimo na vseh področjih medicine v sodobnem času.«
V Sloveniji se na leto rodita do dva otroka z motnjo strjevanja krvi. Doc. dr. Barbara Faganel Kotnik iz Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana, je ob tem dejala, da prav zgodnje preventivno zdravljenje, ki ga pri otrocih uvedemo v času, ko se ti postavljajo na noge, omogoča, da je otroštvo lahko aktivno in bistveno bolj brezskrbno, kot je bilo nekoč. »Redno preventivno zdravljenje omogoča udejstvovanje pri večini športnih dejavnosti in ohranja zdrave sklepe, saj s profilakso skušamo preprečiti tudi povsem majhne krvavitve (oz. mikrokrvavitve), ki jih ne zaznamo, a na dolgi rok povzročijo trajno poškodbo sklepov,« je povedala doc. dr. Faganel Kotnik in dodala, »sodobna zdravila omogočajo, da zdravljenje vsakemu otroku prilagodimo glede na potrebe ter okoliščine in s tem zagotovimo, da zdravljenje – ki je zaenkrat doživljenjsko – otrok oz. njegova družina, sprejme kot del rutine. S tem dosežemo dobro komplianso, kar je najboljša naložba za prihodnost.«
S tem se strinjata tudi Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, in Dominik Zver, predsednik društva Krvni bratje – Društvo bolnikov z motnjo strjevanja krvi. »Zdravljenje oseb s hemofilijo je tekom desetletij zelo napredovalo, kar se kaže tudi v pričakovani življenjski dobi osebe, ki ima motnjo strjevanja krvi. Še pred 70 leti je bilo pričakovano trajanje življenje hemofilika komaj 15 let, danes pa lahko bolniki hemofiliki ob vseh najsodobnejših in tudi v Sloveniji dostopnih metodah zdravljenja živijo pričakovano dolgo in ustvarjalno življenje,« razlaga Dolinšek. »Potrebno je zagotoviti primerno obnovitveno rehabilitacijo, zagotoviti bolnikom enakovredno obravnavo pred invalidskimi komisijami ter zagotavljati primerno socialno vključenost in poskrbeti za primerne odškodnine bolnikom, ki so se okužili s krvnimi pripravki s hepatitisom C,« še dodaja Zver.
