Piše: Sara Kovač (Nova24TV.si)
“Naša Karolina na prvi pogled ni nič kaj drugačna od večine svojih vrstnikov. Je prijazna, srčna in čustvena punčka, ki uživa, ko se igra z dojenčki, v kuhinji, na vrtu ali ko plava v morju in bazenu. Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. Četudi je včasih težko, je Ari vedno tisti, ki jo bo spravil v dobro voljo,” sta o Karolini povedala njena starša, ki si želita, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za deklico ter ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje.
Karolina se je leta 2019 rodila povsem zdrava, sčasoma pa so se začeli kazati določeni znaki, da nekaj ni povsem v redu. Decembra 2022 je genetska preiskava pokazala diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni. Genetik je staršema pojasnil, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt.
Starša sta vzpostavila stik z Društvom Viljem Julijan, s katerim so se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja.
S pomočjo tega društva so se uspeli povezati z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki bo ustrezno za Karolino in druge otroke s to boleznijo po svetu. Kljub Karolininem trenutnem relativno dobrem zdravstvenem stanju ostaja dejstvo, da bo njena bolezen napredovala, zato je ključno, da Karolina prejme zdravilo čim prej, še preden se prične bolezen izkazovati v svojih najslabših simptomih. “Simptome moramo prehiteti, saj teh verjetno ne bomo mogli odpraviti. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje,” sta zapisala Karolinina starša.
Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen “Za Karolino”.
Tudi Anže Logar je sporočil, da za malo Karolino poteka zbiralna akcija za razvoj genskega zdravljenja. Na zadnji dan v februarju, ko obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, sta skupaj z Gregorjem Bezenškom ml. posnela video, v katerem sta zaigrala Bazenškovo inštrumentalno skladbo. “Kitara in violončelo v duetu dobro zvenita. In predvsem za dober namen,” je zapisal Logar in dodal: “Po notah za Karolino. Ko zaigra srce. Vsak lahko nekaj prispeva.”
Cockayne sindrom – tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih. Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke. Prav tako povzroča poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.
